

高珊 副主任醫(yī)師
新生兒重度地中海貧血主要表現(xiàn)為面色蒼白、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩及喂養(yǎng)困難等癥狀。重度地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血,需及時就醫(yī)干預。
由于血紅蛋白合成障礙導致貧血,患兒皮膚黏膜呈現(xiàn)明顯蒼白,尤其在眼瞼、甲床等部位更為顯著。這種蒼白與普通貧血不同,通常伴隨口唇和耳垂顏色變淡,且通過常規(guī)補鐵治療無法改善。家長需注意觀察新生兒皮膚顏色變化,發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)進行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。
紅細胞破壞增加導致膽紅素升高,表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染,可能持續(xù)不退或逐漸加重。黃疸通常在出生后24小時內(nèi)出現(xiàn),程度較重,可能伴隨尿色加深。嚴重時可引發(fā)核黃疸,造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷。家長發(fā)現(xiàn)新生兒黃疸持續(xù)不退或加重時,應盡快就醫(yī)評估。
脾臟因代償性造血和紅細胞破壞增加而腫大,腹部膨隆可觸及腫大的肝臟和脾臟。隨著病情進展,肝脾腫大可能逐漸明顯,導致腹部明顯膨隆。家長在給新生兒換尿布或洗澡時,如發(fā)現(xiàn)腹部異常膨隆或觸摸到腫塊,應及時告知醫(yī)生。
長期貧血導致組織缺氧,表現(xiàn)為體重增長緩慢、肌肉松弛、活動減少?;純嚎赡艹霈F(xiàn)吸吮無力、吃奶量少、反應遲鈍等情況。家長需定期監(jiān)測新生兒生長發(fā)育指標,記錄喂養(yǎng)情況和體重變化,發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)評估。
貧血和缺氧導致患兒易疲勞,表現(xiàn)為吃奶時易疲倦、吸吮力弱、進食量少。嚴重時可出現(xiàn)拒食、嘔吐等情況,進一步加重營養(yǎng)不良。家長在喂養(yǎng)時應注意觀察新生兒進食狀態(tài),記錄每次吃奶量和時間,發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難應及時就醫(yī)。
對于確診重度地中海貧血的新生兒,家長應嚴格遵醫(yī)囑進行規(guī)范治療,包括定期輸血、祛鐵治療等。日常護理中需保持環(huán)境清潔,避免感染,注意觀察患兒精神狀態(tài)和活動情況。定期進行生長發(fā)育評估和血液檢查,及時調(diào)整治療方案。母乳喂養(yǎng)時可采用少量多次的方式,保證營養(yǎng)攝入。避免自行使用補鐵藥物,所有治療應在專業(yè)醫(yī)生指導下進行。
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