醫(yī)生回答
王得翔 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
小兒家族性低血磷性佝僂病多為性連鎖顯性遺傳病，臨床表現(xiàn)差異較大，一般病人出生后即有低磷血癥，幼兒常表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢，身材矮小，牙釉質(zhì)發(fā)育不良，牙易脫落且不易再生，顱骨縫和囟門過早閉合，雙下肢畸形。一周歲后，常以O(shè)形或X形腿為最早癥狀，嚴(yán)重的有進(jìn)行性骨畸形和骨骼疼痛，走路延遲，步態(tài)不穩(wěn)，甚至不能走路，還可以出現(xiàn)病理性骨折。建議大劑量維生素D合并用磷酸鹽制劑治療，患兒用藥后定期門診隨診。建議掛兒科或骨科比較合適。
