醫(yī)生回答
王得翔 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
脊髓性肌萎縮是常染色體隱性遺傳病，其常見(jiàn)癥狀為脊髓性肌萎縮、吞咽困難、肌性肌無(wú)力、腱反射異常、吸吮不利、腱反射消失、舌肌萎縮等。根據(jù)癥狀發(fā)展不同，脊髓性肌萎縮分為III型：I型嚴(yán)重者出生時(shí)已有明顯癥狀，四肢無(wú)力、喂養(yǎng)困難、呼吸困難、始終無(wú)獨(dú)坐能力、預(yù)后差、2歲前死亡。II型在嬰兒期吸吮、吞咽功能正常、無(wú)呼吸困難、可獨(dú)坐、始終不能獨(dú)立行走，可生存至10～20歲。III型通常嬰兒期正常，5～15歲出現(xiàn)緩慢加重的全身性肌無(wú)力，肢體近端重。在一定時(shí)期內(nèi)有獨(dú)立行走能力，可生存至中年，30歲后失去獨(dú)站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
