唐氏篩查與無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準確率、適用孕周及風險性。唐氏篩查通過母體血清學指標結(jié)合超聲評估風險,無創(chuàng)DNA檢測則通過母血中胎兒游離DNA進行染色體分析。
1、檢測原理唐氏篩查通過檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標,結(jié)合孕婦年齡、孕周等計算風險值;無創(chuàng)DNA檢測直接分析母血中胎兒游離DNA的染色體片段。
2、準確率唐氏篩查對21三體的檢出率約70%,假陽性率5%;無創(chuàng)DNA對21三體的檢出率超過95%,假陽性率低于1%。
3、適用孕周唐氏篩查適用于孕15-20周,需配合NT超聲檢查;無創(chuàng)DNA檢測適用于孕12-22周,最佳時間為孕12-16周。
4、風險性唐氏篩查為無創(chuàng)檢查,僅需抽血;無創(chuàng)DNA檢測同樣無創(chuàng),但檢測失敗需重復采血或改做羊水穿刺等有創(chuàng)診斷。
建議根據(jù)孕周、經(jīng)濟條件及醫(yī)生評估選擇合適篩查方式,高風險孕婦需進一步通過羊水穿刺確診。
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