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苯丙酮尿癥產(chǎn)檢能查出來嗎

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問題描述

苯丙酮尿癥產(chǎn)檢能查出來嗎

醫(yī)生回答

郝盼盼

郝盼盼 主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

普通的產(chǎn)檢無法篩查苯丙酮尿癥,都是出生以后進(jìn)行足跟血檢查篩查此病。如果懷疑孩子有苯丙酮尿癥的可能,可以進(jìn)行相關(guān)的特殊檢查確診。孕期也可以進(jìn)行羊水穿刺和父母血液進(jìn)行基因鑒定,因?yàn)楸奖虬Y是常染色體隱性遺傳病,進(jìn)行相關(guān)的檢查,還是能確診的。

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