白塞病可通過臨床癥狀評估、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢及針刺反應(yīng)試驗等方式診斷。該病屬于慢性全身性血管炎癥性疾病，典型表現(xiàn)為反復(fù)口腔潰瘍、生殖器潰瘍及眼部炎癥。

1、臨床癥狀評估

醫(yī)生會重點詢問口腔潰瘍發(fā)作頻率、生殖器潰瘍史及眼部癥狀。白塞病典型三聯(lián)征包括每年發(fā)作3次以上的口腔潰瘍、外陰或陰囊潰瘍、葡萄膜炎或視網(wǎng)膜炎。皮膚表現(xiàn)如結(jié)節(jié)性紅斑、假性毛囊炎也具有提示意義。關(guān)節(jié)腫痛、血管炎癥狀如血栓形成、神經(jīng)系統(tǒng)異常如頭痛也可能出現(xiàn)。

2、實驗室檢查

血常規(guī)可能顯示輕度貧血或白細(xì)胞升高，C反應(yīng)蛋白和血沉常增高提示炎癥活動。HLA-B51基因檢測陽性率較高但非特異性，抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體通常陰性。腦脊液檢查適用于神經(jīng)白塞病，可見淋巴細(xì)胞增多和蛋白升高。需排除梅毒、艾滋病等感染性疾病。

3、影像學(xué)檢查

血管超聲或血管造影可發(fā)現(xiàn)動脈瘤或靜脈血栓，常見于下肢深靜脈和肺動脈。頭顱MRI對神經(jīng)白塞病有診斷價值，可見腦干、基底節(jié)區(qū)異常信號。胃腸道內(nèi)鏡能觀察到回盲部潰瘍，需與克羅恩病鑒別。胸部CT可評估肺動脈受累情況。

4、病理活檢

取潰瘍邊緣組織進(jìn)行病理檢查可見血管周圍淋巴細(xì)胞浸潤和小血管炎改變，但無特異性。皮膚針刺試驗陽性表現(xiàn)為48小時后穿刺點出現(xiàn)膿皰或紅斑，陽性率較高但受操作影響。腸道潰瘍活檢需排除感染性和腫瘤性病變。

5、針刺反應(yīng)試驗

用無菌針頭斜刺前臂屈側(cè)皮膚，48小時后出現(xiàn)直徑超過2毫米的紅色丘疹或膿皰為陽性。該試驗敏感性較高但操作需標(biāo)準(zhǔn)化，假陽性可見于其他血管炎疾病。陰性結(jié)果不能排除診斷，需結(jié)合其他標(biāo)準(zhǔn)綜合判斷。

確診白塞病需結(jié)合國際標(biāo)準(zhǔn)，典型病例根據(jù)臨床表現(xiàn)即可診斷，不典型病例需完善全面檢查。日常應(yīng)注意記錄癥狀發(fā)作特點，避免創(chuàng)傷誘發(fā)皮膚反應(yīng)。急性期需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑，緩解期定期復(fù)查眼部及血管情況。保持口腔清潔，選擇軟質(zhì)食物減少潰瘍刺激，出現(xiàn)視力變化或嚴(yán)重頭痛應(yīng)立即就醫(yī)。