白化病是一組由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成或分布異常。主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽性型、眼皮膚白化病、眼白化病等類型。

1、酪氨酸酶缺乏型

酪氨酸酶缺乏型白化病屬于常染色體隱性遺傳病，由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶完全缺失。患者皮膚和毛發(fā)呈雪白色，虹膜呈現(xiàn)粉紅色，伴有嚴重畏光、眼球震顫等癥狀。該類型需嚴格防曬，可遵醫(yī)囑使用維生素D補充劑預(yù)防骨質(zhì)疏松，外出時需佩戴防紫外線眼鏡。

2、酪氨酸酶陽性型

酪氨酸酶陽性型白化病同樣為常染色體隱性遺傳，但TYR基因突變僅導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低?；颊咂つw可呈現(xiàn)乳白色至淺棕色漸變，毛發(fā)多為淺黃色，虹膜呈藍灰色。此類患者需定期進行視力檢查，必要時使用人工淚液緩解眼干癥狀。

3、眼皮膚白化病

眼皮膚白化病涉及多個基因突變，包括OCA1-OCA7亞型。典型表現(xiàn)為全身性色素缺失，常伴有視力障礙如斜視、屈光不正等?；颊咝杳堪肽赀M行眼底檢查，可遵醫(yī)囑使用葉黃素片保護視網(wǎng)膜，避免強光環(huán)境下長時間用眼。

4、眼白化病

眼白化病為X連鎖隱性遺傳病，由GPR143基因突變引起。男性患者表現(xiàn)為虹膜半透明、視網(wǎng)膜色素上皮缺失等眼部癥狀，女性攜帶者可能出現(xiàn)虹膜異色。需終身使用遮光眼鏡，避免視網(wǎng)膜光損傷，必要時進行屈光矯正手術(shù)。

5、綜合征型白化病

綜合征型白化病常合并其他系統(tǒng)異常，如赫曼斯基-普德拉克綜合征伴有血小板功能障礙，切迪亞克-東綜合征伴有免疫缺陷。此類患者需多學(xué)科聯(lián)合管理，定期監(jiān)測出血傾向或感染風(fēng)險，必要時輸注血小板或免疫球蛋白。

白化病患者應(yīng)建立終身防曬習(xí)慣，選擇UPF50+防曬衣物及廣譜防曬霜，每日補充維生素D 400-800IU。建議每半年進行眼科檢查，室內(nèi)使用柔光照明，避免直視電子屏幕。家長需注意兒童患者的心理疏導(dǎo)，培養(yǎng)其社交自信，學(xué)校環(huán)境應(yīng)提供適當?shù)囊曈X輔助工具。育齡夫婦可通過基因檢測評估再發(fā)風(fēng)險，孕期可進行產(chǎn)前診斷。