

張文同 主任醫(yī)師
頭胎自閉癥二胎得病的概率高于普通人群。自閉癥譜系障礙的發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān),若家族中已有患兒,二胎患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有所增加。除遺傳因素外,環(huán)境因素、孕期感染、圍產(chǎn)期并發(fā)癥等也可能影響患病概率。
自閉癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育性疾病,遺傳因素在其發(fā)病機(jī)制中占據(jù)重要地位。研究表明,同卵雙胞胎中若一方患病,另一方患病概率明顯高于異卵雙胞胎。頭胎確診自閉癥的家庭,二胎患病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群顯著增高。這種風(fēng)險(xiǎn)增加主要與家族遺傳易感性相關(guān),某些基因變異可能通過(guò)父母?jìng)鬟f給后代。環(huán)境因素如孕期接觸有毒物質(zhì)、母親感染、營(yíng)養(yǎng)缺乏等也可能與遺傳因素相互作用,共同影響患病風(fēng)險(xiǎn)。
少數(shù)情況下,二胎患病風(fēng)險(xiǎn)可能相對(duì)較低。這主要取決于頭胎患病的具體原因,若頭胎自閉癥由明確的非遺傳因素導(dǎo)致,如嚴(yán)重圍產(chǎn)期缺氧、特定病毒感染等,二胎患病風(fēng)險(xiǎn)可能不會(huì)顯著增加。但這種情況較為少見(jiàn),多數(shù)自閉癥病例仍與遺傳因素相關(guān)。即使沒(méi)有家族史,自閉癥也可能由新生基因突變引起,這類(lèi)突變同樣可能影響二胎患病風(fēng)險(xiǎn)。
建議有自閉癥家族史的夫婦在計(jì)劃二胎前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期做好產(chǎn)前檢查和圍產(chǎn)期保健。家長(zhǎng)需密切觀察二胎的發(fā)育情況,如發(fā)現(xiàn)社交障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、刻板行為等早期表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。早期干預(yù)對(duì)改善自閉癥患兒的預(yù)后具有積極意義,家長(zhǎng)應(yīng)保持科學(xué)認(rèn)知,避免過(guò)度焦慮。
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