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小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良的癥狀是什么

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問題描述

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良的癥狀是什么

醫(yī)生回答

陳勇

陳勇 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳的、進行性肌肉變性疾病,臨床以進行性面肌和肩帶肌無力、肌萎縮為標志性癥狀。病變累及軀干和骨盆帶肌肉時,可能造成嚴重的脊椎前彎和無法步行。本病典型的臨床表現(xiàn)為肌無力,主要累及面肌、肩胛肌群,面肌受累致閉目不合、撅嘴不能、蹙眉皺額困難、嘴唇增厚等。患兒可見奇怪的扭曲笑容,口角處出現(xiàn)凹陷、無法撅嘴、面部表情抑郁、平淡。肩胛帶肌群受累表現(xiàn)為上臂抬舉困難,翼狀肩胛明顯,后期也可累及下肢肌群,嚴重者失去行動能力,患兒智力正常。

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