

袁曉勇 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
矮小癥一般在3-12歲治療比較好,具體治療時機需結(jié)合骨齡、生長激素水平等因素綜合評估。矮小癥可能與生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、甲狀腺功能減退、染色體異常、慢性疾病等因素有關(guān),建議盡早就醫(yī)干預(yù)。
矮小癥的治療效果與開始干預(yù)的年齡密切相關(guān)。3-6歲是生長激素治療的黃金窗口期,此時骨骺未閉合,骨骼生長潛力大,通過外源性生長激素替代治療可顯著改善終身高。對于生長激素缺乏癥患兒,早期治療可使身高增長達(dá)到遺傳靶身高范圍。特發(fā)性矮小患兒在此階段接受治療,年生長速度可提高2-3厘米。該階段需每3-6個月監(jiān)測骨齡和生長速度,及時調(diào)整治療方案。
7-12歲仍屬于有效治療期,但骨骼生長空間逐漸減小。此階段需通過激發(fā)試驗明確生長激素缺乏程度,結(jié)合胰島素樣生長因子1水平制定個體化方案。甲狀腺功能減退導(dǎo)致的矮小需同步補充左甲狀腺素鈉片。慢性疾病如腎病綜合征、先天性心臟病等需先控制原發(fā)病。染色體異常如特納綜合征患兒需在青春期前開始雌激素治療以促進(jìn)第二性征發(fā)育。治療期間需保證每日蛋白質(zhì)攝入量達(dá)到每公斤體重1.5-2克,補充維生素D和鈣劑。
矮小癥患兒應(yīng)保證充足睡眠,每日進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運動,避免負(fù)重訓(xùn)練。家長需定期測量并記錄身高體重變化,建立生長曲線圖。治療期間每3個月復(fù)查甲狀腺功能、血糖和胰島素樣生長因子1水平,防止治療相關(guān)不良反應(yīng)。對于骨齡接近閉合的大齡患兒,可考慮使用芳香化酶抑制劑延緩骨骺閉合,但需嚴(yán)格評估獲益風(fēng)險比。所有治療方案均應(yīng)在兒科內(nèi)分泌專科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
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