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新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是怎么回事

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問(wèn)題描述

新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是怎么回事

醫(yī)生回答

于淑霞

于淑霞 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

新生兒先天性腎上腺增生是由于先天性缺乏腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶的一種或幾種酶,使皮質(zhì)醇等激素水平發(fā)生改變而引起的一種疾病。常呈染色體隱性遺傳,由于皮質(zhì)醇水平下降,負(fù)反饋抑制,垂體釋放和ACTH減弱,導(dǎo)致ACTH分泌過(guò)多。臨床表現(xiàn)和生化改變,根據(jù)缺陷酶的種類(lèi)和程度,可表現(xiàn)為糖、鹽、皮質(zhì)類(lèi)固醇和性激素水平的改變及相應(yīng)的癥狀、體征和生化改變,如胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉失衡、血壓改變和生長(zhǎng)遲緩等。建議患兒保證充足的休息,避免勞累,可以預(yù)防疾病的惡化。

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