白化病是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要與酪氨酸酶基因突變有關(guān)，導(dǎo)致黑色素合成障礙。該病可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。

1. 遺傳機(jī)制

白化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，父母雙方需同時(shí)攜帶致病基因才有概率患病。若僅一方攜帶基因，后代可能成為無(wú)癥狀攜帶者。目前已發(fā)現(xiàn)TYR、OCA2等7個(gè)相關(guān)基因突變可導(dǎo)致不同類型白化病。

2. 臨床表現(xiàn)

患者皮膚呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淺黃色，虹膜呈現(xiàn)透明灰藍(lán)色。眼部癥狀包括畏光、眼球震顫、視力低下等。部分類型可能伴有出血傾向或免疫缺陷等全身癥狀。

3. 疾病分型

眼皮膚白化病1-7型由不同基因突變引起，其中1型最常見(jiàn)。眼白化病僅影響眼部色素沉著。特殊類型如Hermansky-Pudlak綜合征會(huì)合并肺纖維化或結(jié)腸炎。

4. 診斷方法

通過(guò)基因檢測(cè)可明確具體分型，皮膚活檢可見(jiàn)黑色素細(xì)胞數(shù)量正常但缺乏色素顆粒。眼科檢查可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜中央凹發(fā)育不良、視神經(jīng)通路異常等特征性改變。

5. 干預(yù)措施

目前尚無(wú)根治方法，需終身防護(hù)紫外線。建議使用SPF50+防曬霜，佩戴防紫外線眼鏡。視力障礙者可進(jìn)行屈光矯正和低視力訓(xùn)練?；蛑委熒刑幱趯?shí)驗(yàn)階段。

白化病患者應(yīng)避免強(qiáng)烈陽(yáng)光直射，定期進(jìn)行皮膚癌篩查和眼科隨訪。日常需補(bǔ)充維生素D，選擇寬檐帽和長(zhǎng)袖衣物進(jìn)行物理防曬。家長(zhǎng)應(yīng)注意患兒心理疏導(dǎo)，培養(yǎng)其社交適應(yīng)能力。建議在遺傳咨詢指導(dǎo)下進(jìn)行生育規(guī)劃。