糖原貯積病為常染色體隱性遺傳性疾病，是一種少見病，主要表現(xiàn)為肝臟腫大、低血糖以及糖原儲存于體內(nèi)。發(fā)生該病時患者不能進行正常的糖原代謝，使糖原的合成、分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原在組織中大量沉積而誘發(fā)本病。發(fā)生糖原貯積病時有很多種類型，可以根據(jù)空腹血糖、血漿中膽固醇、甘油三酯以及血乳酸測定、胰高血糖試驗、肝功能檢查以及腎功能檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖來檢查患者是否發(fā)生糖原貯積病。糖原貯積病從一型到十型有很多種類型，所以要根據(jù)患者的不同表現(xiàn)，檢查不同的部位來進行針對性的診斷和治療。