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地中海貧血的基因檢驗(yàn)是什么?

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問(wèn)題描述:地中海貧血的基因檢驗(yàn)是什么?

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地中海貧血的末期癥狀
地中海貧血末期癥狀主要包括嚴(yán)重貧血、骨骼畸形、肝脾腫大、心力衰竭、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,根據(jù)病情輕重可分為輕型、中間型和重型,末期癥狀多見(jiàn)于重型地中海貧血患者。嚴(yán)重貧血是地中海貧血末期的典型表現(xiàn),患者血紅蛋白水平顯著降低,皮膚黏膜蒼白,活動(dòng)后心悸氣短,甚至出現(xiàn)嗜睡、意識(shí)模糊等缺氧癥狀。骨骼畸形由于骨髓代償性增生導(dǎo)致,常見(jiàn)顱骨增厚、...
如何診斷地中海貧血
地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方式診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起,患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、黃疸等癥狀。血常規(guī)檢查是初步篩查手段,可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少、血紅蛋白濃度降低、平均紅細(xì)胞體積減小等異常表現(xiàn)。血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類(lèi)型的地中海貧血,通過(guò)檢測(cè)血紅蛋白各組分的比例變化輔助分型。...
地中海貧血對(duì)孕婦的危害是什么
地中海貧血對(duì)孕婦的危害主要包括貧血加重、胎兒發(fā)育受限、妊娠并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)增加等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,孕婦患有地中海貧血時(shí),體內(nèi)血紅蛋白合成異常,可能導(dǎo)致母體缺氧、胎兒生長(zhǎng)遲緩、早產(chǎn)或流產(chǎn)等問(wèn)題。1、貧血加重孕婦本身在妊娠期間血容量增加,容易出現(xiàn)生理性貧血。若合并地中海貧血,血紅蛋白合成不足會(huì)加重貧血癥狀,表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、心悸等。嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致孕...
地中海貧血是否是遺傳性疾病
地中海貧血是一種遺傳性疾病,主要由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。地中海貧血主要有α型地中海貧血、β型地中海貧血、δβ型地中海貧血、γ型地中海貧血等類(lèi)型。1、α型地中海貧血α型地中海貧血是由于HBA1和HBA2基因突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺失?;颊呖赡艹霈F(xiàn)輕度貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。對(duì)于輕度患者通常無(wú)須特殊治療,中重度患者可能需要輸血或造血干細(xì)胞移植。常...
地中海貧血對(duì)人體危害嚴(yán)重嗎
地中海貧血對(duì)人體危害的嚴(yán)重程度與分型有關(guān),輕型通常無(wú)明顯癥狀,重型可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。輕型地中海貧血患者可能僅表現(xiàn)為輕微貧血或無(wú)癥狀,日常活動(dòng)不受影響,多數(shù)通過(guò)血常規(guī)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。這類(lèi)患者通常無(wú)須特殊治療,但需注意避免感染、過(guò)度疲勞等誘發(fā)因素,建議定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平。妊娠期女性需加...
地中海貧血如何診斷
地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方式診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常,臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。血常規(guī)檢查是初步篩查手段,可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低。血紅蛋白電泳能區(qū)分異常血紅蛋白類(lèi)型,對(duì)α或β地中海貧血分型有重要價(jià)值?;驒z測(cè)是確診的金標(biāo)準(zhǔn),可...
什么是地中海貧血的病因
地中海貧血的病因主要與珠蛋白基因缺陷有關(guān),屬于遺傳性溶血性貧血。該病主要由α-珠蛋白基因缺失或突變、β-珠蛋白基因突變等因素引起,表現(xiàn)為血紅蛋白合成障礙。1、遺傳因素地中海貧血為常染色體隱性遺傳病,父母雙方若為攜帶者,子女有較高概率患病。α-地中海貧血由16號(hào)染色體上的α-珠蛋白基因異常導(dǎo)致,β-地中海貧血?jiǎng)t與11號(hào)染色體上的β-珠蛋白基因缺陷相關(guān)?;驒z測(cè)...
地中海貧血的定義
地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。血紅蛋白的構(gòu)成成分發(fā)生了變化,本組疾病的臨床癥狀重要不同,多為慢性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見(jiàn),我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道,以廣東、廣西
地中海貧血是什么癥狀
地中海貧血的癥狀按嚴(yán)重程度從低到高排列,主要有面色蒼白、頭暈乏力、發(fā)育遲緩、骨骼異常、器官腫大等。1、面色蒼白面色蒼白是地中海貧血的早期表現(xiàn),由于血紅蛋白合成不足導(dǎo)致皮膚黏膜顏色變淺?;颊呖赡馨殡S眼結(jié)膜顏色變淡,這種癥狀在輕度貧血患者中較為常見(jiàn)。日常護(hù)理需注意均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充富含鐵元素和維生素的食物,避免過(guò)度勞累。2、頭暈乏力頭暈乏力是血紅蛋白攜氧能力下降...
地中海貧血分型癥狀介紹
地中海貧血可分為α型、β型、δβ型和γ型四種類(lèi)型,臨床表現(xiàn)從無(wú)癥狀到嚴(yán)重貧血不等。主要癥狀包括皮膚蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、骨骼畸形等,嚴(yán)重者可出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、心力衰竭等并發(fā)癥。1、α型地中海貧血α型地中海貧血由α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致。靜止型通常無(wú)癥狀,輕型表現(xiàn)為輕度貧血,血紅蛋白H病可見(jiàn)中度貧血伴脾腫大,最嚴(yán)重的胎兒水腫綜合征可導(dǎo)致宮內(nèi)死亡。患者可...
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