來源：博禾知道
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新生兒地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。地中海貧血可分為α型和β型，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴重貧血不等，需通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查確診。
父母雙方若為地中海貧血基因攜帶者，新生兒有25%概率患病。α型地中海貧血與16號染色體基因缺失相關，β型地中海貧血則與11號染色體突變有關。建議備孕夫婦進行基因篩查，高風險家庭可通過產(chǎn)前診斷技術預防。
重型患兒出生后3-6個月出現(xiàn)面色蒼白、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩，可能伴隨肝脾腫大。中間型患者癥狀較輕，多在幼兒期發(fā)現(xiàn)。血常規(guī)顯示小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶。
重型β地中海貧血需定期輸注濃縮紅細胞維持血紅蛋白＞90g/L，但長期輸血會導致鐵過載。去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等鐵螯合劑可促進鐵排泄。造血干細胞移植是唯一根治手段，適用于配型成功的患兒。
反復輸血可能引起繼發(fā)性血色病，表現(xiàn)為心肌病、糖尿病等。需監(jiān)測血清鐵蛋白，超聲心動圖評估心功能。脾功能亢進者可能需脾切除術。接種肺炎球菌疫苗可預防感染風險。
避免含鐵豐富食物如動物肝臟，適量補充葉酸片促進造血。保持皮膚清潔預防感染，定期進行生長發(fā)育評估。家長需學習貧血危象識別，如發(fā)熱伴面色急劇蒼白需立即就醫(yī)。
確診新生兒應每1-3個月復查血常規(guī)，3歲前每半年骨密度檢測。避免使用氧化性藥物如磺胺類，接種疫苗前需評估免疫狀態(tài)。建議加入遺傳病隨訪管理計劃，通過規(guī)范治療多數(shù)患兒可獲得接近正常的生活質量。
CA72-4糖類抗原是惡性腫瘤的非特異性腫瘤標志物，但上升CA72-4升高不一定是惡性腫瘤，確診惡性腫瘤的患者也可能存在CA72-4不升高。
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