魏以楨
副主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
指導(dǎo)意見：根據(jù)描述，這是一種常見的氨基酸代謝性疾病。我們需要關(guān)注審查結(jié)果和早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。嬰兒也不一定，在回顧檢查結(jié)果后，說低苯丙氨酸飲食療法是唯一的治療方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷，不能治愈。作為少數(shù)幾種可治愈的遺傳代謝疾病之一，應(yīng)重視早期診斷和治療，避免對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。由于兒童在早期沒有出現(xiàn)癥狀，必須進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。(1)新生兒篩查新生兒喂養(yǎng)3天，用厚濾紙采集外周血。干燥后，血液可送往篩選實(shí)驗(yàn)室。通過細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)和苯丙氨酸脫氫酶比色法可以半定量測(cè)定苯丙氨酸的濃度，如果癥狀嚴(yán)重，建議去當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院進(jìn)行治療，根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)對(duì)癥下藥，達(dá)到更好的治療效果。