來源:博禾知道
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苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝病,目前無法完全治愈但可通過飲食控制避免癥狀加重。典型癥狀包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液特殊氣味、智力發(fā)育遲緩等。
1、飲食干預嚴格限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉,需終身堅持低苯丙氨酸飲食。
2、營養(yǎng)監(jiān)測定期檢測血苯丙氨酸濃度,根據(jù)檢測結果調(diào)整飲食方案,確保血苯丙氨酸維持在安全范圍。
3、藥物輔助部分患者可配合四氫生物蝶呤治療,需在醫(yī)生指導下使用沙丙蝶呤等藥物改善代謝異常。
4、發(fā)育管理定期評估智力運動發(fā)育水平,出現(xiàn)發(fā)育遲緩時需及時進行康復訓練和特殊教育干預。
家長需每月進行血尿檢測,避免食用高蛋白食物,建議在專業(yè)代謝病中心建立長期隨訪管理方案。
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