醫(yī)生回答(1)

• 高珊

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  夫妻雙方均為地中海貧血患者生育后代時(shí)，子女有較高概率遺傳該疾病，可能出現(xiàn)輕型、中間型或重型地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。

  若父母雙方均為同型地中海貧血基因攜帶者，子女有25%概率為健康者，50%概率成為攜帶者，25%概率患病。輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀，中間型患者可能出現(xiàn)中度貧血、脾腫大等癥狀，重型患者則需定期輸血或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。妊娠期間需通過絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)評估胎兒健康狀況。

  少數(shù)情況下，若父母攜帶不同類型的地貧基因或存在基因修飾因素，子女臨床表現(xiàn)可能有所差異。部分罕見基因突變組合可能導(dǎo)致非典型癥狀，如血紅蛋白H病或胎兒水腫綜合征。這類情況需結(jié)合基因檢測結(jié)果進(jìn)行個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)評估。

  建議備孕前進(jìn)行地中海貧血基因檢測，明確雙方基因突變類型。孕期需在血液科和產(chǎn)科共同監(jiān)護(hù)下，定期監(jiān)測血紅蛋白水平和胎兒發(fā)育情況。新生兒出生后應(yīng)進(jìn)行臍帶血篩查，確診后及時(shí)制定隨訪計(jì)劃。日常需注意預(yù)防感染，避免使用氧化性藥物，保證均衡營養(yǎng)攝入。