醫(yī)生回答(1)

• 趙蕾

  副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  氨基酸代謝異常是一組因酶缺陷或轉(zhuǎn)運障礙導(dǎo)致氨基酸分解、合成或轉(zhuǎn)運異常的遺傳性疾病，主要包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥等。

  1、苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，表現(xiàn)為智力障礙、癲癇、膚色變淺，需通過低苯丙氨酸飲食及特殊配方奶粉治療。

  2、楓糖尿癥

  楓糖尿癥因支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷，尿液呈現(xiàn)楓糖漿氣味，伴隨喂養(yǎng)困難、代謝性酸中毒，需限制支鏈氨基酸攝入并使用特殊配方奶。

  3、同型半胱氨酸尿癥

  該病由胱硫醚β-合成酶缺乏引起血同型半胱氨酸升高，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、血栓形成，需補(bǔ)充維生素B6、葉酸并采用低蛋氨酸飲食。

  4、酪氨酸血癥

  酪氨酸代謝酶缺陷可致肝腎功能損害、佝僂病，需限制酪氨酸和苯丙氨酸攝入，部分患者需尼替西農(nóng)藥物治療。

  新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)氨基酸代謝異常，確診后需在遺傳代謝專科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行飲食管理和藥物治療，部分疾病需終身干預(yù)。