醫(yī)生回答(1)

• 聶小娟

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導意見：

  白化病主要由TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等基因突變引起，屬于遺傳性黑色素合成障礙疾病。病因主要有基因遺傳、酶活性缺陷、黑色素細胞功能障礙、酪氨酸代謝異常、免疫系統(tǒng)異常等因素。

  1、基因遺傳

  白化病多為常染色體隱性遺傳，父母攜帶突變基因時，子女有較高發(fā)病概率。TYR基因突變導致酪氨酸酶活性喪失，OCA2基因缺陷影響黑色素體pH值調節(jié)?；颊弑憩F(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、虹膜色素缺失，需通過基因檢測確診。目前尚無根治方法，可通過避光防護、視覺輔助改善生活質量。

  2、酶活性缺陷

  酪氨酸酶是黑色素合成的關鍵酶，其活性降低會導致酪氨酸無法轉化為多巴醌。部分患者存在酪氨酸酶相關蛋白1缺陷，影響黑色素體成熟過程。這類患者常伴眼球震顫、畏光癥狀，需使用遮光眼鏡，避免紫外線照射引發(fā)皮膚癌變風險。

  3、黑色素細胞功能障礙

  黑色素細胞遷移或分化異常會導致局部或全身性色素缺失。赫爾曼斯基-普德拉克綜合征患者伴隨血小板功能障礙，切迪阿克-東綜合征存在溶酶體運輸障礙。此類患者需定期監(jiān)測出血傾向和肺部纖維化情況，必要時進行血小板治療。

  4、酪氨酸代謝異常

  酪氨酸羥化酶缺乏會導致苯丙氨酸代謝紊亂，繼發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害?；颊叱つw白化外，可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作。需嚴格限制苯丙氨酸飲食攝入，配合四氫生物蝶呤補充治療，定期進行神經(jīng)功能評估。

  5、免疫系統(tǒng)異常

  自身免疫性白化病由CD4+T細胞攻擊黑色素細胞所致，常與甲狀腺疾病、白癜風共病?？杀憩F(xiàn)為進行性色素脫失斑塊，需使用他克莫司軟膏局部免疫調節(jié)，嚴重時聯(lián)合窄譜UVB光療控制病情進展。

  白化病患者應全年使用SPF50+防曬霜，穿戴防紫外線衣物，定期進行皮膚癌篩查。視覺障礙者需配戴濾光眼鏡，兒童患者應盡早接受視力康復訓練。避免近親結婚可降低遺傳概率，孕期基因檢測有助于產(chǎn)前診斷。建議患者每3-6個月復查眼底、皮膚及免疫指標，建立多學科隨訪管理方案。