醫(yī)生回答(1)

• 王衛(wèi)

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導意見：

  回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮可能由鳥氨酸氨基轉移酶缺乏、遺傳因素、視網(wǎng)膜色素上皮細胞功能障礙、脈絡膜血管異常、長期光損傷等原因引起。該病屬于罕見遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為夜盲、視野缺損及進行性視力下降，需通過基因檢測和眼底檢查確診。

  1、鳥氨酸氨基轉移酶缺乏

  鳥氨酸氨基轉移酶缺乏是導致回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮的主要病因。該酶參與鳥氨酸代謝，其缺乏會導致體內鳥氨酸蓄積，進而損傷視網(wǎng)膜色素上皮細胞。患者可能出現(xiàn)夜盲、色覺異常等癥狀。治療需限制精氨酸飲食，并補充維生素B6。臨床常用藥物包括維生素B6片、精氨酸酶抑制劑等，但需在醫(yī)生指導下使用。

  2、遺傳因素

  回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮屬于常染色體隱性遺傳病，與OTC基因突變相關。若父母均為攜帶者，子女患病概率較高?；驒z測可明確診斷。目前尚無根治方法，建議高風險家庭進行遺傳咨詢。對于已確診患者，需定期進行眼底檢查和視野監(jiān)測，延緩病情進展。

  3、視網(wǎng)膜色素上皮細胞功能障礙

  視網(wǎng)膜色素上皮細胞功能障礙會導致光感受器細胞退化，引發(fā)回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮?；颊咴缙诳赡艹霈F(xiàn)夜盲，后期發(fā)展為管狀視野。治療以支持為主，可嘗試視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥物如葉黃素軟膠囊、維生素A軟膠囊等，同時避免強光刺激。

  4、脈絡膜血管異常

  脈絡膜血管異常可能導致視網(wǎng)膜外層營養(yǎng)供應不足，加速回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮進展。患者可能出現(xiàn)視力下降、視野缺損等癥狀。目前治療較為有限，可嘗試改善微循環(huán)藥物如羥苯磺酸鈣膠囊，但效果因人而異。建議患者避免劇烈運動以防視網(wǎng)膜脫離。

  5、長期光損傷

  長期暴露于強光可能加重回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮患者的病情。紫外線會加速視網(wǎng)膜細胞氧化損傷，導致視力進一步下降。建議患者佩戴防藍光眼鏡，減少電子屏幕使用時間。可適當補充抗氧化劑如維生素E軟膠囊，但無法逆轉已發(fā)生的視網(wǎng)膜損傷。

  回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮患者應建立規(guī)律隨訪計劃，每3-6個月進行視力、視野和眼底檢查。飲食上建議增加深色蔬菜攝入，補充葉黃素和玉米黃質等視網(wǎng)膜保護成分。避免吸煙和過量飲酒，控制血壓血糖在正常范圍。外出時佩戴防紫外線眼鏡，室內保持適宜光照強度。若出現(xiàn)突發(fā)視力下降或視野缺損加重，需立即就醫(yī)排查視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。