來源：博禾知道
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白化病屬于隱性遺傳病，主要由基因突變導致酪氨酸酶缺乏或功能異常引起。白化病的遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳兩種類型。
多數白化病屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病。該類型與OCA1、OCA2等基因突變有關，表現為皮膚、毛發(fā)、眼睛黑色素完全或部分缺失?；颊咝璞苊庾贤饩€照射，可遵醫(yī)囑使用防曬霜、佩戴防紫外線眼鏡等防護措施。
X連鎖隱性遺傳型白化病多見于男性，女性多為攜帶者。該類型與GPR143基因突變相關，主要表現為眼球震顫、視力低下等眼部癥狀。建議定期進行眼科檢查，必要時可使用低視力助視器改善生活質量。
有家族史者應在孕前進行基因檢測和遺傳咨詢。通過基因篩查可明確致病突變位點，結合產前診斷技術可評估胎兒患病風險。目前已發(fā)現至少18個與白化病相關的致病基因。
根據臨床表現可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類型。眼皮膚白化病可進一步分為OCA1-7亞型，各亞型在色素缺失程度和視力損害方面存在差異。部分類型可能伴有出血傾向或免疫缺陷等全身癥狀。
患者需建立終身防曬保護機制，使用SPF30以上的廣譜防曬產品。建議每2年進行皮膚癌篩查，每年接受眼科評估。可適量補充維生素D，但需在醫(yī)生指導下控制劑量避免過量。
白化病患者應特別注意防曬和視力保護，外出時穿戴防曬衣物、寬檐帽及防紫外線眼鏡。飲食上可增加富含抗氧化物質的食物如深色蔬菜水果，避免吸煙等氧化應激因素。建議定期隨訪皮膚科和眼科，監(jiān)測可能出現的并發(fā)癥。對于育齡期患者，建議在專業(yè)遺傳咨詢指導下進行生育規(guī)劃。
CA72-4糖類抗原是惡性腫瘤的非特異性腫瘤標志物，但上升CA72-4升高不一定是惡性腫瘤，確診惡性腫瘤的患者也可能存在CA72-4不升高。
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