醫(yī)生回答(1)

• 陳健鵬

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  乳腺癌基因檢測(cè)對(duì)部分人群有必要，尤其是有家族遺傳史或特定高風(fēng)險(xiǎn)因素者?；驒z測(cè)可幫助評(píng)估患病概率，指導(dǎo)預(yù)防和早期干預(yù)。

  乳腺癌基因檢測(cè)主要針對(duì)BRCA1、BRCA2等基因突變進(jìn)行篩查。這些基因突變會(huì)顯著增加乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病概率。檢測(cè)結(jié)果能幫助高風(fēng)險(xiǎn)人群制定個(gè)性化監(jiān)測(cè)計(jì)劃，如更頻繁的乳腺檢查或預(yù)防性手術(shù)。對(duì)于已確診乳腺癌的患者，基因檢測(cè)結(jié)果還可能影響治療方案的選擇。

  沒有明顯家族史或高風(fēng)險(xiǎn)因素的普通人群，通常不需要常規(guī)進(jìn)行乳腺癌基因檢測(cè)。這類人群患遺傳性乳腺癌的概率較低，檢測(cè)的臨床意義有限。過度檢測(cè)可能帶來不必要的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力。普通人群更應(yīng)關(guān)注常規(guī)乳腺癌篩查，如乳腺超聲和鉬靶檢查。

  建議有乳腺癌家族史、年輕時(shí)確診乳腺癌、男性乳腺癌患者或特定種族背景的人群考慮基因檢測(cè)。檢測(cè)前應(yīng)咨詢遺傳咨詢師，充分了解檢測(cè)的意義、局限性和可能的結(jié)果。無論檢測(cè)結(jié)果如何，都應(yīng)保持健康生活方式，定期進(jìn)行乳腺檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理異常情況。