醫(yī)生回答(1)

• 王衛(wèi)

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  線粒體肌病的癥狀主要有肌無力、運(yùn)動(dòng)不耐受、眼瞼下垂、視力障礙、共濟(jì)失調(diào)等。線粒體肌病是一組由線粒體功能障礙引起的遺傳性疾病，主要影響肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)。

  1、肌無力

  肌無力是線粒體肌病最常見的癥狀，表現(xiàn)為四肢近端肌肉對稱性無力，可能伴有肌肉萎縮?；颊呖赡艹霈F(xiàn)爬樓梯困難、從坐位站起費(fèi)力等癥狀。肌無力可能與線粒體DNA突變導(dǎo)致能量代謝障礙有關(guān)。治療上可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10、左卡尼汀等藥物改善能量代謝。

  2、運(yùn)動(dòng)不耐受

  運(yùn)動(dòng)不耐受表現(xiàn)為輕微活動(dòng)后即出現(xiàn)明顯疲勞，休息后緩解。這與肌肉細(xì)胞線粒體氧化磷酸化功能障礙導(dǎo)致能量供應(yīng)不足有關(guān)。患者可能伴有乳酸酸中毒。建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)，可進(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練。

  3、眼瞼下垂

  眼瞼下垂是線粒體肌病的特征性表現(xiàn)之一，多為雙側(cè)對稱性下垂?？赡芘c眼外肌受累有關(guān)。部分患者可伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙。嚴(yán)重時(shí)可遵醫(yī)囑考慮手術(shù)治療。

  4、視力障礙

  視力障礙包括視力下降、視野缺損等，可能與視神經(jīng)病變或視網(wǎng)膜病變有關(guān)。部分患者可出現(xiàn)色覺異常。建議定期進(jìn)行眼科檢查，必要時(shí)可遵醫(yī)囑使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物。

  5、共濟(jì)失調(diào)

  共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙，與小腦或脊髓后索受累有關(guān)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)構(gòu)音障礙、震顫等癥狀?？蛇M(jìn)行平衡功能康復(fù)訓(xùn)練，嚴(yán)重時(shí)可遵醫(yī)囑使用改善神經(jīng)功能的藥物。

  線粒體肌病患者應(yīng)注意保持規(guī)律作息，避免過度勞累。飲食上可適當(dāng)增加富含輔酶Q10的食物如牛肉、沙丁魚等。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化的運(yùn)動(dòng)方案，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)癥狀加重。定期隨訪監(jiān)測病情變化，出現(xiàn)新發(fā)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。對于有家族史者，建議進(jìn)行遺傳咨詢。