譚雪
主任醫(yī)師
第二軍醫(yī)大學(xué)長征醫(yī)院
指導(dǎo)意見：如果父母雙方都是a地中海貧血，胎兒可以出現(xiàn)水腫綜合癥，是海洋性貧血中最嚴(yán)重的類型。a地中海貧血主要是由于基因的缺陷或者是缺失，導(dǎo)致a珠蛋白量合成或者是減少。地中海貧血，屬于遺傳性的疾病，主要是由于基因缺陷引起來的，肝脾進(jìn)行性的腫大以及黃疸和發(fā)育不良的情況，這種疾病，應(yīng)該積極的給予治療，但是中間型和重型的患者是很難治愈的。所以說，如果是家族中有這個遺傳基因的話，應(yīng)該進(jìn)行一個婚前檢查和胎兒的產(chǎn)前基因診斷。發(fā)病的機(jī)制主要是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈缺失或者是減少，導(dǎo)致了血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，那么這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變異型就降低，壽命就縮短，提前被人體的肝和脾破壞，就導(dǎo)致了貧血，甚至發(fā)育異常等，這種疾病在醫(yī)學(xué)上又叫做溶血性貧血。