來源：博禾知道
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嬰兒足底血篩查主要檢測遺傳代謝病、內分泌疾病、血液病、免疫缺陷性疾病等，常見篩查項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥。
1、遺傳代謝病苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙，可能引起智力發(fā)育遲滯，需通過低苯丙氨酸飲食治療。
2、內分泌疾病先天性甲狀腺功能減低癥與甲狀腺激素合成不足有關，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，需終身甲狀腺激素替代治療。
3、血液病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是紅細胞酶缺陷疾病，溶血風險增高，應避免接觸蠶豆及氧化性藥物。
4、免疫缺陷病先天性腎上腺皮質增生癥由類固醇激素合成障礙引起，可能出現(xiàn)電解質紊亂，需糖皮質激素替代治療。
建議新生兒出生后72小時內完成足底血采集，若結果異常應及時復查確診，早診斷早干預可有效改善預后。
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