醫(yī)生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病是一種遺傳性疾病，主要危害包括視力障礙、皮膚光敏感、免疫異常、心理社會適應(yīng)困難以及皮膚癌變風(fēng)險增加。白化病由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成減少或缺失，影響皮膚、毛發(fā)和眼睛的正常功能。

  1、視力障礙

  白化病患者常伴有眼球震顫、斜視、畏光不正等視力問題，嚴(yán)重者可導(dǎo)致低視力或失明。這與視網(wǎng)膜和視神經(jīng)發(fā)育異常有關(guān)，患者需定期進(jìn)行眼科檢查，必要時佩戴矯正眼鏡或接受視覺訓(xùn)練。

  2、皮膚光敏感

  缺乏黑色素保護(hù)使皮膚對紫外線極度敏感，輕微日曬即可引發(fā)曬傷、紅斑。長期紫外線暴露會加速皮膚老化，患者需嚴(yán)格防曬，使用物理屏障和廣譜防曬霜，避免正午戶外活動。

  3、免疫異常

  部分類型白化病可能合并免疫缺陷，如赫曼斯基-普德拉克綜合征患者易出現(xiàn)反復(fù)感染。這類患者需監(jiān)測免疫功能，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用免疫調(diào)節(jié)藥物如匹多莫德口服液預(yù)防感染。

  4、心理社會適應(yīng)

  外貌差異可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)自卑、社交恐懼等心理問題，兒童更易遭受校園欺凌。建議通過心理咨詢、支持小組等方式建立積極自我認(rèn)知，家長應(yīng)早期介入進(jìn)行心理疏導(dǎo)。

  5、皮膚癌風(fēng)險

  長期紫外線損傷使皮膚鱗狀細(xì)胞癌和基底細(xì)胞癌發(fā)病率顯著增高?；颊咝杳堪肽赀M(jìn)行皮膚科檢查，發(fā)現(xiàn)可疑皮損可遵醫(yī)囑使用氟尿嘧啶軟膏局部治療，或采用莫氏手術(shù)切除病變組織。

  白化病患者應(yīng)建立終身健康管理計劃，包括每日使用SPF50+防曬產(chǎn)品、穿戴防紫外線衣物、補(bǔ)充維生素D。建議每3-6個月進(jìn)行眼科和皮膚科隨訪，避免使用光敏性藥物。家長需幫助兒童患者建立防曬習(xí)慣，學(xué)校環(huán)境應(yīng)提供適當(dāng)遮光設(shè)施。社會應(yīng)加強(qiáng)對白化病的科普宣傳，減少歧視現(xiàn)象。