醫(yī)生回答(1)

• 汪晨

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成障礙。白化病的起因主要與TYR、OCA2、TYRP1等基因突變有關(guān)，這些基因參與黑色素的生成與分布過(guò)程。

  1、遺傳因素

  白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若攜帶致病基因，子女有較高概率患病?；蛲蛔儠?huì)導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低或缺失，影響黑色素合成?；颊咂つw、毛發(fā)蒼白，眼睛虹膜呈半透明狀，可能伴隨畏光、視力低下等癥狀。目前尚無(wú)根治方法，需通過(guò)防曬、視力矯正等措施改善生活質(zhì)量。

  2、酶缺陷

  酪氨酸酶是黑色素合成的關(guān)鍵酶，其編碼基因TYR突變會(huì)導(dǎo)致酶功能異常。患者黑色素細(xì)胞無(wú)法將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素前體，造成全身色素缺失。此類患者需嚴(yán)格避免紫外線照射，可使用遮陽(yáng)帽、防曬霜防護(hù)，并定期檢查皮膚病變。

  3、黑色素體異常

  OCA2基因突變會(huì)影響黑色素體的形成與運(yùn)輸，導(dǎo)致黑色素?zé)o法正常沉積。此類患者除皮膚癥狀外，常伴有眼球震顫、斜視等眼部問(wèn)題。建議佩戴防紫外線眼鏡，避免強(qiáng)光刺激，必要時(shí)進(jìn)行眼科手術(shù)矯正。

  4、代謝障礙

  部分白化病與酪氨酸代謝通路異常有關(guān)，如Hermansky-Pudlak綜合征?；颊呖赡艹霈F(xiàn)血小板功能障礙、肺纖維化等并發(fā)癥。需定期監(jiān)測(cè)凝血功能與肺功能，避免使用影響血小板的藥物。

  5、環(huán)境誘因

  極少數(shù)情況下，孕期接觸致畸物質(zhì)可能干擾胎兒黑色素細(xì)胞發(fā)育，但此類情況非常罕見(jiàn)。多數(shù)白化病仍以遺傳為主導(dǎo)因素，產(chǎn)前基因檢測(cè)可幫助評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

  白化病患者需終身做好防曬保護(hù)，選擇UPF50+的防曬衣物與廣譜防曬霜，避免正午戶外活動(dòng)。日常飲食可適當(dāng)增加富含維生素D的食物如魚(yú)類、蛋黃，必要時(shí)補(bǔ)充維生素D制劑。定期進(jìn)行皮膚癌篩查與眼科檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)干預(yù)。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài)，幫助建立積極心態(tài)應(yīng)對(duì)疾病。