醫(yī)生回答(1)

• 張永生

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  白化病是遺傳性疾病，主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成異常。白化病主要有酪氨酸酶基因突變、酪氨酸酶相關(guān)蛋白1基因突變、P基因突變、溶酶體相關(guān)膜蛋白基因突變、常染色體隱性遺傳模式等遺傳因素。

  1、酪氨酸酶基因突變

  酪氨酸酶基因突變是導(dǎo)致眼皮膚白化病1型的主要原因。該基因編碼的酪氨酸酶是黑色素合成的關(guān)鍵酶，突變會(huì)導(dǎo)致酶活性降低或喪失，影響黑色素生成。患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失，可能伴有視力異常。目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)防曬措施和視力矯正改善癥狀。

  2、酪氨酸酶相關(guān)蛋白1基因突變

  酪氨酸酶相關(guān)蛋白1基因突變會(huì)引起眼皮膚白化病3型。該蛋白參與黑色素合成過(guò)程中的調(diào)控，突變會(huì)導(dǎo)致黑色素細(xì)胞功能異常?；颊叱湫桶谆”憩F(xiàn)外，還可能伴有出血傾向。治療以防護(hù)紫外線損傷為主，嚴(yán)重出血癥狀需就醫(yī)處理。

  3、P基因突變

  P基因突變導(dǎo)致眼皮膚白化病2型，該基因編碼的蛋白參與黑色素體形成和運(yùn)輸。突變會(huì)影響黑色素在細(xì)胞內(nèi)的分布，導(dǎo)致色素沉著異常?；颊咂つw對(duì)紫外線高度敏感，需嚴(yán)格防曬。眼部癥狀可能包括眼球震顫和斜視，需定期眼科檢查。

  4、溶酶體相關(guān)膜蛋白基因突變

  溶酶體相關(guān)膜蛋白基因突變與Hermansky-Pudlak綜合征相關(guān)，這是一種伴有出血傾向的白化病亞型。突變影響溶酶體相關(guān)細(xì)胞器的形成，導(dǎo)致黑色素合成障礙和血小板功能異常?；颊咝璞苊馔鈧?，出血時(shí)及時(shí)就醫(yī)。肺部纖維化是該病后期常見(jiàn)并發(fā)癥。

  5、常染色體隱性遺傳模式

  多數(shù)白化病呈常染色體隱性遺傳，父母各攜帶一個(gè)突變基因但不發(fā)病，子女有25%概率患病。近親婚配會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢可幫助評(píng)估后代患病概率。產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)可對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行診斷。

  白化病患者需終身做好防曬保護(hù)，使用防曬指數(shù)高的防曬霜，穿戴防護(hù)衣物和帽子。定期進(jìn)行眼科檢查，及時(shí)矯正視力問(wèn)題。避免強(qiáng)烈陽(yáng)光照射，選擇早晚時(shí)段外出。保持皮膚濕潤(rùn)，使用溫和無(wú)刺激的護(hù)膚品。均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素D，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下服用補(bǔ)充劑。避免近親結(jié)婚可降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)，有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢。