醫(yī)生回答(1)

• 范蕓

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  血友病患者在規(guī)范治療和科學(xué)管理下，生存期可接近正常人群水平。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉等部位自發(fā)性出血，其預(yù)后與疾病分型、治療依從性及并發(fā)癥管理密切相關(guān)。

  輕型血友病患者若定期接受預(yù)防性凝血因子替代治療，避免外傷和劇烈運(yùn)動(dòng)，通常能維持與健康人群相似的壽命和生活質(zhì)量。這類患者出血頻率較低，關(guān)節(jié)損傷風(fēng)險(xiǎn)小，通過(guò)規(guī)律注射凝血因子VIII或IX可有效預(yù)防出血事件。日常需注意口腔護(hù)理防止牙齦出血，使用軟毛牙刷，避免服用阿司匹林等抗血小板藥物。中重型患者需更嚴(yán)格管理，出血后及時(shí)補(bǔ)充凝血因子是關(guān)鍵，延遲治療可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形或顱內(nèi)出血等嚴(yán)重后果?，F(xiàn)代治療手段如基因治療為部分患者提供長(zhǎng)期緩解可能，但需監(jiān)測(cè)抑制物產(chǎn)生。兒童患者從幼年開(kāi)始預(yù)防性治療可顯著減少關(guān)節(jié)病變，家長(zhǎng)需學(xué)會(huì)家庭注射并記錄出血情況。

  未規(guī)范治療的中重型患者可能因反復(fù)關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致殘疾，或突發(fā)內(nèi)臟、顱內(nèi)出血危及生命。在缺乏凝血因子替代藥物的地區(qū)，患者平均壽命可能縮短。合并HIV或丙型肝炎等血源性感染會(huì)進(jìn)一步影響預(yù)后。日常生活中任何創(chuàng)傷都可能誘發(fā)嚴(yán)重出血，需絕對(duì)避免接觸性運(yùn)動(dòng)，乘坐交通工具系安全帶，居家角落安裝防撞條。定期進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲檢查評(píng)估病變程度，物理治療可改善關(guān)節(jié)功能。

  血友病患者應(yīng)建立專屬醫(yī)療檔案，每半年評(píng)估關(guān)節(jié)功能和抑制物水平。飲食注意補(bǔ)充鐵和維生素K，控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。選擇游泳、騎自行車等低沖擊運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉保護(hù)，運(yùn)動(dòng)時(shí)佩戴護(hù)具。出現(xiàn)異常出血或頭痛嘔吐等顱內(nèi)出血征兆須立即就醫(yī)。通過(guò)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作和個(gè)體化治療方案，絕大多數(shù)患者能獲得良好預(yù)后。