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ald兒童罕見病是什么引起的

患者:男,62歲

病情描述:
ald兒童罕見病是什么引起的
共1個回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

ALD兒童罕見病可能由ABCD1基因突變、過氧化物酶體功能障礙、極長鏈脂肪酸代謝異常、遺傳因素等原因引起。

1、基因突變

ABCD1基因突變導(dǎo)致極長鏈脂肪酸無法正常代謝,建議家長及時進行基因檢測,確診后可遵醫(yī)囑使用洛倫佐油、貝特類藥物、免疫調(diào)節(jié)劑等。

2、酶體功能障礙

過氧化物酶體功能異常影響脂肪酸氧化,家長需監(jiān)測孩子神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,可能伴隨視力聽力下降,需使用糖皮質(zhì)激素、骨髓移植等治療。

3、代謝異常

極長鏈脂肪酸在體內(nèi)蓄積損傷神經(jīng)髓鞘,表現(xiàn)為運動障礙或癲癇發(fā)作,可通過血漿置換、飲食控制和甲鈷胺等藥物干預(yù)。

4、遺傳因素

X連鎖隱性遺傳模式導(dǎo)致男性高發(fā),建議家族進行遺傳咨詢,女性攜帶者需產(chǎn)前診斷,患兒可使用維生素E、輔酶Q10等抗氧化劑。

日常需限制高脂肪飲食,定期評估神經(jīng)發(fā)育狀況,避免劇烈運動誘發(fā)腎上腺危象。

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