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腫瘤基因檢測(cè)怎么做

病情描述:
腫瘤基因檢測(cè)怎么做
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陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

腫瘤基因檢測(cè)通常通過(guò)采集血液、組織或唾液樣本,采用高通量測(cè)序技術(shù)分析特定基因突變,檢測(cè)流程主要包括樣本采集、DNA提取、測(cè)序分析和報(bào)告解讀。

1、樣本采集

根據(jù)檢測(cè)目的選擇血液、腫瘤組織或口腔黏膜樣本,組織活檢樣本準(zhǔn)確性更高但具有創(chuàng)傷性,液體活檢適用于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。

2、DNA提取

實(shí)驗(yàn)室通過(guò)離心、裂解等步驟分離樣本中的DNA,需確保DNA純度和完整性,質(zhì)量不合格可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果。

3、測(cè)序分析

采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)靶向基因panel或全外顯子組進(jìn)行檢測(cè),可識(shí)別單核苷酸變異、基因融合等數(shù)百種基因異常。

4、報(bào)告解讀

生物信息學(xué)分析后生成檢測(cè)報(bào)告,需由遺傳咨詢師結(jié)合臨床指征解讀結(jié)果,指導(dǎo)靶向用藥或遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

檢測(cè)前應(yīng)咨詢腫瘤科醫(yī)生明確檢測(cè)目的,選擇具有資質(zhì)認(rèn)證的檢測(cè)機(jī)構(gòu),檢測(cè)后需專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)結(jié)合臨床資料綜合評(píng)估結(jié)果意義。

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