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腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒怎么辦

病情描述:
腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒怎么辦
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許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒可通過糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素補(bǔ)充、定期監(jiān)測生長發(fā)育、必要時(shí)手術(shù)治療等方式干預(yù)。該病主要由CYP21A2基因突變導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙引起。

1、激素替代治療

使用氫化可的松等糖皮質(zhì)激素進(jìn)行終身替代,維持生理劑量可避免腎上腺危象。家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量,觀察是否出現(xiàn)嘔吐、嗜睡等過量癥狀。

2、電解質(zhì)管理

對于失鹽型患兒需補(bǔ)充氟氫可的松,定期檢測血鈉、血鉀水平。家長應(yīng)注意喂養(yǎng)時(shí)添加適量食鹽,出現(xiàn)脫水癥狀需立即就醫(yī)。

3、生長發(fā)育監(jiān)測

每3-6個(gè)月評(píng)估身高、體重、骨齡等指標(biāo),防止性早熟或生長遲緩。建議家長記錄生長曲線,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)聯(lián)系內(nèi)分泌科醫(yī)生。

4、手術(shù)治療

女性患兒外生殖器男性化嚴(yán)重時(shí)需進(jìn)行陰蒂成形術(shù),手術(shù)時(shí)機(jī)建議在1-2歲。術(shù)后需加強(qiáng)傷口護(hù)理,預(yù)防感染。

家長應(yīng)定期復(fù)查17-羥孕酮等指標(biāo),避免應(yīng)激事件誘發(fā)腎上腺危象,喂養(yǎng)時(shí)保證足夠熱量和蛋白質(zhì)攝入。

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