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皮羅綜合征會遺傳嗎

患者:男,38歲

病情描述:
皮羅綜合征會遺傳嗎
共1個回答
趙蕾 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

皮羅綜合征可能遺傳,但遺傳概率較低。該病主要由基因突變引起,部分病例與家族遺傳史有關(guān),多數(shù)為散發(fā)性。

1、遺傳因素

部分皮羅綜合征患者存在特定基因突變,如SOX9基因異常,可能通過常染色體顯性遺傳方式傳遞給后代。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。

2、新生突變

多數(shù)病例為胚胎發(fā)育期的新發(fā)基因突變所致,與父母基因無關(guān)。此類情況可通過產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒下頜發(fā)育異常。

備孕夫婦若有皮羅綜合征家族史,建議咨詢遺傳學(xué)專家并進(jìn)行產(chǎn)前診斷?;純撼錾笮瓒鄬W(xué)科協(xié)作治療改善呼吸和喂養(yǎng)困難。

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