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乳腺癌基因檢測意義

病情描述:
乳腺癌基因檢測意義
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

乳腺癌基因檢測主要用于評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)個(gè)體化治療及家族成員預(yù)防，檢測意義包括高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查、治療方案優(yōu)化、預(yù)后評估和家族遺傳咨詢。

1. 風(fēng)險(xiǎn)評估

通過檢測BRCA1/2等基因突變，可明確遺傳性乳腺癌發(fā)病概率，高風(fēng)險(xiǎn)人群需加強(qiáng)篩查頻率。

2. 治療選擇

基因檢測結(jié)果可指導(dǎo)靶向藥物使用，如PARP抑制劑適用于BRCA突變患者，避免無效化療。

3. 預(yù)后判斷

特定基因變異與腫瘤侵襲性相關(guān)，檢測結(jié)果有助于預(yù)測復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移概率，制定隨訪計(jì)劃。

4. 家族預(yù)防

陽性結(jié)果者的直系親屬可通過預(yù)防性檢查或手術(shù)降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，需遺傳咨詢師介入。

建議高風(fēng)險(xiǎn)家族史人群在腫瘤專科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行檢測，同時(shí)保持規(guī)律乳腺自查和影像學(xué)篩查。

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