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克氏綜合征患者的癥狀是什么

病情描述:
克氏綜合征患者的癥狀是什么
共1個(gè)回答
仲秋 副主任醫(yī)師 去掛號
吉林大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 男科

克氏綜合征的癥狀主要包括性腺發(fā)育不良、第二性征缺失、智力發(fā)育遲緩、骨骼異常等。該疾病屬于先天性染色體異常疾病，臨床表現(xiàn)具有顯著差異性。

1、性腺發(fā)育不良

患者睪丸小而硬，青春期后仍呈幼稚狀態(tài)，生精細(xì)胞發(fā)育障礙導(dǎo)致無精子癥?？赡芘c染色體核型47,XXY異常導(dǎo)致的支持細(xì)胞功能缺陷有關(guān)。

2、第二性征缺失

表現(xiàn)為胡須陰毛稀疏、喉結(jié)不明顯、體毛分布女性化，與睪酮分泌不足相關(guān)。部分患者出現(xiàn)乳房女性化發(fā)育。

3、智力發(fā)育遲緩

語言發(fā)育延遲、學(xué)習(xí)障礙多見，執(zhí)行功能與空間認(rèn)知能力較差。神經(jīng)心理學(xué)評估顯示平均智商較正常人群偏低。

4、骨骼異常

典型表現(xiàn)為四肢相對軀干過長，指距大于身高，可能伴隨骨質(zhì)疏松。與雌激素/睪酮比例失衡影響骨代謝有關(guān)。

建議定期監(jiān)測激素水平，青春期前開始睪酮替代治療有助于改善第二性征發(fā)育，需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行生長發(fā)育評估與干預(yù)。

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