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紅綠色盲是什么類型的遺傳病

患者：女，64歲

病情描述:
紅綠色盲是什么類型的遺傳病
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病，主要由X染色體上的基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為紅綠色覺(jué)辨識(shí)障礙。該病遺傳方式主要有男性發(fā)病概率高、女性攜帶者可能無(wú)癥狀、男性患者傳女不傳男、女性攜帶者后代患病概率等特征。

1、遺傳方式

紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳，男性僅需一個(gè)突變X染色體即可發(fā)病，女性需兩個(gè)突變X染色體才會(huì)表現(xiàn)癥狀。

2、基因定位

致病基因位于X染色體長(zhǎng)臂28區(qū)，主要影響視網(wǎng)膜視錐細(xì)胞中紅敏色素和綠敏色素的合成。

3、臨床表現(xiàn)

患者難以區(qū)分紅色與綠色，嚴(yán)重者可出現(xiàn)紅綠顏色混淆，但對(duì)明暗和黃色藍(lán)色辨識(shí)正常。

4、診斷治療

通過(guò)色覺(jué)檢查圖確診，目前尚無(wú)根治方法，可通過(guò)色覺(jué)矯正眼鏡改善部分癥狀。

建議紅綠色盲患者避免從事對(duì)色覺(jué)要求嚴(yán)格的職業(yè)，日?？墒褂妙伾珮?biāo)記輔助工具，定期進(jìn)行眼科檢查。

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