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采足跟血查的是什么

病情描述:
采足跟血查的是什么
共1個回答
王亮 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

采足跟血主要用于篩查新生兒遺傳代謝病,常見檢測項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

1、苯丙酮尿癥

通過檢測血液中苯丙氨酸水平,早期發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的代謝異常,確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療。

2、甲狀腺功能減低

測定促甲狀腺激素水平篩查先天性甲減,異常者需補充左甲狀腺素鈉,避免影響智力發(fā)育和生長發(fā)育遲緩。

3、G6PD缺乏癥

檢測紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性,確診患兒需避免接觸蠶豆、樟腦丸等溶血誘發(fā)因素,防止急性溶血性貧血。

4、腎上腺皮質(zhì)增生

通過17-羥孕酮指標篩查21-羥化酶缺乏癥,確診后需終身使用糖皮質(zhì)激素替代治療,維持電解質(zhì)平衡。

新生兒足跟血篩查是預防殘疾的重要措施,家長應按要求配合復查,陽性結(jié)果需在??漆t(yī)生指導下規(guī)范干預。

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