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耳聾基因篩查這個是什么

病情描述:
耳聾基因篩查這個是什么
共1個回答
李延忠 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 耳鼻咽喉科

耳聾基因篩查是通過檢測與遺傳性耳聾相關(guān)的基因變異，評估個體或胎兒發(fā)生聽力障礙風(fēng)險的醫(yī)學(xué)檢查項(xiàng)目。

1、檢測目的：

識別GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等常見致聾基因突變，為遺傳咨詢和早期干預(yù)提供依據(jù)。

2、適用人群：

有耳聾家族史者、不明原因聽力下降患者、婚前/孕前檢查夫婦及新生兒聽力篩查未通過者。

3、檢測方法：

采集血液或唾液樣本，采用基因測序、基因芯片等技術(shù)分析目標(biāo)基因序列。

4、臨床意義：

明確遺傳性耳聾病因，指導(dǎo)生育決策（如產(chǎn)前診斷），幫助制定聽力康復(fù)方案和預(yù)防遲發(fā)性耳聾。

建議備孕夫婦或高風(fēng)險人群在專業(yè)遺傳咨詢門診進(jìn)行評估，根據(jù)結(jié)果制定個性化防控策略。

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