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遺傳性耳聾基因檢測(cè)

病情描述:
遺傳性耳聾基因檢測(cè)
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

遺傳性耳聾基因檢測(cè)主要用于篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等常見致聾基因突變，檢測(cè)方式包括血液采樣、唾液采集等無創(chuàng)方法。

1、檢測(cè)意義

明確耳聾遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為婚育指導(dǎo)、早期干預(yù)提供依據(jù)，尤其適用于有耳聾家族史或生育過聾兒的家庭。

2、適用人群

耳聾患者及其直系親屬、孕前/孕期夫婦、新生兒聽力篩查未通過者、不明原因聽力下降者。

3、技術(shù)方法

采用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)基因序列，結(jié)合MLPA技術(shù)檢測(cè)大片段缺失，準(zhǔn)確率超過95%。

4、結(jié)果解讀

檢測(cè)報(bào)告需由遺傳咨詢師解讀，明確致病突變攜帶狀態(tài)、遺傳模式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

建議檢測(cè)前后接受專業(yè)遺傳咨詢，備孕夫婦可結(jié)合產(chǎn)前診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈，檢測(cè)后定期隨訪聽力變化。

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