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色盲是什么遺傳方式

患者:女,42歲

病情描述:
色盲是什么遺傳方式
共1個回答
趙蕾 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

色盲屬于X連鎖隱性遺傳病,主要由X染色體上的基因突變引起,男性發(fā)病率顯著高于女性。遺傳方式主要有母親攜帶致病基因傳給兒子、父親攜帶致病基因傳給女兒、父母雙方均攜帶致病基因三種情況。

1、母親攜帶:

母親為攜帶者時,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。該情況占色盲遺傳的大多數(shù)。

2、父親患?。?/h3>

父親為色盲患者時,女兒必定成為攜帶者,兒子不會患病。因男性僅有一條X染色體,致病基因必然傳給女兒。

3、父母攜帶:

父母均為攜帶者時,子女患病概率提升至25%。該情況較為罕見,需雙方家族均有遺傳史。

4、新生突變:

約5%病例由胚胎期X染色體新發(fā)突變導(dǎo)致,無家族遺傳史。常見于大齡父母生育的子女。

色盲目前無法根治,建議備孕前進行基因檢測,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺篩查胎兒患病風險。患者日??山柚こC正眼鏡改善辨色能力。

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