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什么是超雌綜合征

患者:女,65歲

病情描述:
什么是超雌綜合征
共1個(gè)回答
冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

超雌綜合征是指女性攜帶多余X染色體的遺傳性疾病,常見核型為47XXX。

超雌綜合征的發(fā)生主要與卵子或精子形成過程中X染色體未正常分離有關(guān)?;颊呖赡艹霈F(xiàn)輕度智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言能力延遲、學(xué)習(xí)障礙等表現(xiàn),部分伴有身材高大、卵巢功能異?;蛟陆?jīng)不規(guī)律。多數(shù)患者癥狀較輕微,青春期發(fā)育基本正常,生育能力通常不受影響。少數(shù)嚴(yán)重者可能出現(xiàn)癲癇、先天性心臟病并發(fā)癥,需通過染色體核型分析確診。

建議患者定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和激素水平檢測(cè),必要時(shí)可尋求遺傳咨詢與特殊教育支持。

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