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什么是地中海貧血是什么原因引起的

病情描述:
什么是地中海貧血是什么原因引起的
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科
地中海貧血,又被稱為重型遺傳性輸血相關性鐵過載性貧血,是一種由基因突變引起的遺傳性血液疾病。它一般由兩個變異的地中海貧血基因傳遞給子代。地中海貧血的主要原因是血紅蛋白基因突變,導致紅細胞無法正常合成正常的血紅蛋白。
地中海貧血由兩個主要的突變基因引起,分別為α地中海貧血和β地中海貧血。α地中海貧血是由α-珠蛋白基因突變引起的,β地中海貧血則是由β-珠蛋白基因突變引起的。當一個人攜帶兩個相同類型的突變基因時,就會發(fā)生地中海貧血。
正常情況下,血紅蛋白可以將氧運輸?shù)饺砀魈帯T诘刂泻X氀颊呱砩?,由于突變基因的存在,血紅蛋白的結構異常,紅細胞的壽命減短,并且無法有效地運輸氧氣。這導致患者出現(xiàn)貧血、疲勞、消化問題等癥狀。由于患者需要接受大量輸血,造成鐵負荷過重,進一步引起重要器官的損害,如心臟和肝臟。
地中海貧血是一種常見的遺傳性疾病,主要分布在地中海沿岸和相關地區(qū)。由于其嚴重和持續(xù)的癥狀,包括貧血、感染易感性和器官功能障礙,地中海貧血需要得到及時的治療和管理。對于地中海貧血的治療,輸血和鐵螯合劑常常用于減輕貧血和鐵過載的癥狀。而基因治療等新興治療方法也給患者帶來了希望。
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