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苯丙酮尿癥的診斷與治療方法

病情描述:
苯丙酮尿癥的診斷與治療方法
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科
苯丙酮尿癥通過PAH基因檢測進(jìn)行診斷,通過特殊飲食進(jìn)行治療。若發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)苯丙氨酸異常的情況,則需要進(jìn)行PAH基因檢測,若PAH基因帶有兩個(gè)治病突變,且突變可分離,則可以確診。確診的患者,需要根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo),定制飲食方案,將其血苯丙氨酸濃度控制在正常的情況,避免因血苯丙氨酸濃度過高對神經(jīng)系統(tǒng)造成損傷。
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