一级片免费观看,国产特黄特色大片免费视频,av资源在线播放,黄色录像a级片,热综合久久,国产精品一v二v在线观看,免费aaa毛片

白化病是常染色體伴X染色體遺傳?

患者:女,21歲

病情描述:
白化病是常染色體伴X染色體遺傳?
共1個(gè)回答
趙云夕 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
河北省中醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病屬于常染色體隱性遺傳病,與X染色體無關(guān)。該病主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,典型表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失。

1、遺傳機(jī)制

白化病由位于11號(hào)染色體的TYR基因突變引起,父母雙方均需攜帶致病基因才可能使子女患病。

2、臨床特征

患者表現(xiàn)為全身皮膚乳白色、毛發(fā)銀白、虹膜透明伴畏光,常伴有視力低下及眼球震顫

3、診斷方法

通過基因檢測(cè)可明確TYR基因突變,眼科檢查可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜無色素沉積、黃斑發(fā)育不良等特征。

4、治療原則

目前尚無根治方法,需嚴(yán)格防曬預(yù)防皮膚癌,視力問題可通過光學(xué)矯正改善,基因治療尚在研究中。

患者應(yīng)定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力評(píng)估,避免強(qiáng)烈陽光直射,必要時(shí)可佩戴防紫外線眼鏡保護(hù)眼睛。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點(diǎn)擊查看更多>