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白化病是什么病遺傳方式

患者:男,39歲

病情描述:
白化病是什么病遺傳方式
共1個回答
趙云夕 副主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病是一組由基因突變導致的黑色素合成障礙遺傳性疾病,遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳兩種類型。

1、常染色體隱性遺傳

多數(shù)白化病屬于此類,父母雙方需攜帶相同致病基因才可能使子女發(fā)病,患者皮膚、毛發(fā)及眼睛均缺乏色素。

2、X連鎖隱性遺傳

部分眼白化病通過X染色體傳遞,男性發(fā)病率顯著高于女性,主要表現(xiàn)為眼球震顫、視力低下等眼部癥狀。

3、基因檢測

通過TYR、OCA2等基因篩查可明確分型,產(chǎn)前診斷有助于評估胎兒遺傳風險。

4、癥狀管理

需終身防曬避免皮膚癌,矯正屈光不正改善視力,社會心理支持幫助應對外觀差異。

患者應定期進行皮膚科和眼科檢查,避免強烈日光照射,必要時可咨詢遺傳學專家進行家族風險評估。

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