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全外顯子基因檢測作用

患者:女,26歲

病情描述:
上周帶寶寶去醫(yī)院做體檢,醫(yī)生給寶寶做了全外顯子基因檢測,作用是什么?
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

全外顯子基因檢測主要用于篩查遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)個(gè)體化用藥、評估腫瘤易感性及輔助罕見病診斷。

1、遺傳病篩查

可檢測6000多種單基因遺傳病相關(guān)突變,如地中海貧血、囊性纖維化等,為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。

2、用藥指導(dǎo)

通過分析藥物代謝相關(guān)基因,預(yù)測華法林、氯吡格雷等200余種藥物的療效與不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。

3、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評估

識別BRCA1/2等腫瘤易感基因突變,對乳腺癌、卵巢癌等遺傳性腫瘤進(jìn)行早期預(yù)警。

4、罕見病診斷

針對不明原因發(fā)育異?;驈?fù)雜癥狀,可輔助診斷80%以上的已知罕見遺傳性疾病。

檢測前需遺傳咨詢師評估適應(yīng)癥,檢測后應(yīng)由專業(yè)醫(yī)師結(jié)合臨床表型解讀報(bào)告,不建議自行購買商業(yè)檢測套餐。

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