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染色體檢查主要是檢查什么呢？

病情描述:
準(zhǔn)備近期懷孕，昨天和老公一起去醫(yī)院做了孕前檢查，項(xiàng)目很多，其中有染色體檢查，染色體檢查主要是檢查什么呢？
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體檢查主要用于檢測(cè)染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、遺傳性疾病及產(chǎn)前診斷，常見(jiàn)檢查項(xiàng)目包括核型分析、熒光原位雜交、基因芯片等。

1、核型分析

通過(guò)顯微鏡觀察染色體的形態(tài)、數(shù)目，可診斷唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病，需采集外周血或羊水樣本。

2、熒光原位雜交

利用熒光標(biāo)記的DNA探針定位特定染色體片段，可檢測(cè)微缺失綜合征等微小結(jié)構(gòu)異常，適用于腫瘤和遺傳病診斷。

3、基因芯片

高通量檢測(cè)全基因組拷貝數(shù)變異，能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)核型分析難以識(shí)別的微小缺失或重復(fù)，常用于不明原因發(fā)育遲緩的排查。

4、產(chǎn)前篩查

通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，可提前發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等先天異常，需結(jié)合超聲評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

備孕夫婦或有家族遺傳病史者建議孕前咨詢，檢查前后避免輻射和致畸物暴露，具體方案需由遺傳?？漆t(yī)生根據(jù)個(gè)體情況制定。

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