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地中海貧血是什么原因引起的

患者:男,33歲

病情描述:
地中海貧血是什么原因引起的
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內科

地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、血紅蛋白合成障礙、鐵代謝異常等原因引起。

1、遺傳因素

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母攜帶致病基因可能導致子女發(fā)病。建議備孕前進行基因篩查,確診后需定期監(jiān)測血紅蛋白水平。

2、基因突變

HBB基因突變導致β珠蛋白鏈合成不足,引發(fā)β型地中海貧血。臨床表現(xiàn)包括貧血、黃疸,可遵醫(yī)囑使用羥基脲、地拉羅司等藥物改善癥狀。

3、血紅蛋白合成障礙

α或β珠蛋白鏈比例失衡導致異常血紅蛋白沉積,可能出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼畸形。重度患者需輸血配合祛鐵治療,常用藥物包括去鐵胺、去鐵酮。

4、鐵代謝異常

長期輸血會導致鐵過載損傷心臟、肝臟等器官。需使用鐵螯合劑治療,定期檢測血清鐵蛋白濃度,必要時進行造血干細胞移植。

地中海貧血患者應保證優(yōu)質蛋白攝入,避免高鐵食物,適度進行有氧運動增強心肺功能,定期復查血常規(guī)和鐵代謝指標。

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