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腦白質(zhì)發(fā)育不良的癥狀

病情描述:
腦白質(zhì)發(fā)育不良的癥狀
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王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

腦白質(zhì)發(fā)育不良的癥狀主要包括運(yùn)動障礙、認(rèn)知功能下降、語言發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作，癥狀嚴(yán)重程度從早期輕微表現(xiàn)逐漸進(jìn)展至終末期功能障礙。

1、運(yùn)動障礙

早期表現(xiàn)為肌張力異?；蜃藙菘刂评щy，可能由髓鞘形成缺陷導(dǎo)致，需通過康復(fù)訓(xùn)練改善，嚴(yán)重時(shí)需使用巴氯芬、替扎尼定等藥物緩解肌張力。

2、認(rèn)知下降

進(jìn)展期出現(xiàn)學(xué)習(xí)能力減退和記憶缺陷，與白質(zhì)纖維連接異常有關(guān)，可通過認(rèn)知行為干預(yù)改善，合并智力障礙時(shí)需使用多奈哌齊等促智藥物。

3、語言遲緩

兒童常見詞匯量少、構(gòu)音不清等癥狀，源于語言相關(guān)腦區(qū)髓鞘化延遲，需早期進(jìn)行語言訓(xùn)練，配合鼠神經(jīng)生長因子等神經(jīng)營養(yǎng)藥物。

4、癲癇發(fā)作

終末期可能繼發(fā)全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作，與異常放電傳導(dǎo)相關(guān)，需使用左乙拉西坦、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物控制，必要時(shí)需迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療。

建議定期進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評估，保證充足營養(yǎng)攝入并避免感染等誘發(fā)因素，所有藥物使用需嚴(yán)格遵循兒科神經(jīng)科醫(yī)師指導(dǎo)。

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